Em 2018, de acordo com estimativa do INCA, o Brasil deve registrar cerca de 600 mil novos casos de câncer, sendo deste total cerca de 59.700 tumores de mama. Estudos epidemiológicos revelam que entre 5 e 10% dos casos de câncer são atribuídos à fatores hereditários, quando uma mutação genética transmitida de geração para geração aumenta as chances de uma pessoa desenvolver a doença. Desde que a atriz norte-americana Angelina Jolie declarou, em 2013, ter realizado um exame que apontava um risco aumentado de desenvolver câncer, muitas mulheres têm considerado o teste genético, que detecta alterações no DNA que podem levar ao surgimento de tumores malignos, como uma espécie de pré-diagnóstico. No caso da atriz, o resultado indicava uma mutação em genes especificamente relacionados aos tumores de mama e ovário, elevando em 87% a probabilidade de desenvolver a doença, o que levou Jolie a realizar uma mastectomia bilateral preventiva, que consiste na retirada de ambos os seios sem que haja todavia a presença de nódulos cancerígenos.
À época, Jolie declarou que contava com um histórico familiar de câncer de mama e de ovário e que optou pela cirurgia com apoio de uma equipe médica qualificada, que a apoiou na tomada de decisão. Em 2015 a atriz realizou ainda uma nova cirurgia, desta vez para retirada dos ovários e trompas. Mas, apesar da hereditariedade ser um dos fatores de risco para casos de câncer, vale lembrar que a genética familiar representa um percentual baixo de todos os diagnósticos da doença.
É possível realizar, através de exames feitos com amostras de sangue ou saliva, o sequenciamento de genes específicos, como o BRCA1 e BRCA2, responsáveis pelas mutações e desenvolvimento dos tumores malignos em até 80% dos casos de câncer de mama e ovário hereditários. O exame é recomendado quando há um histórico familiar de câncer que sugira a possibilidade de mutação genética hereditária. O ideal é que pessoas de uma mesma família realizem o teste após a identificação de mutação em parentes próximos (mãe, pai e/ou irmãos), que tenham sido diagnosticadas com a condição. Isso porque a análise se tornará muito mais assertiva.
“Ao identificar mutações nesses genes, o especialista deve recomendar que o paciente e seus familiares façam sessões de aconselhamento para definir, junto com uma equipe multidisciplinar, as medidas preventivas e de acompanhamento mais adequadas”, esclarece a oncologista Ivana Nascimento, coordenadora do Serviço de Aconselhamento Genético do NOB. “O diagnóstico de mutações genéticas não significa que o paciente terá um câncer, mas que ele tem uma possibilidade aumentada para desenvolver a doença. É um sinal de alerta para que medidas preventivas sejam tomadas”, acrescenta a especialista.
“Os benefícios são inúmeros, considerando a importância do diagnóstico precoce na luta contra o câncer. Ao identificarmos a presença de mutação em um paciente já diagnosticado, tornamos muito mais preciso o direcionamento de medidas para detecção dessa mesma mutação em outras gerações da família”, explica Raphael Parmigiani, biomédico e sócio-fundador do IdenGene, laboratório de análises especializado em testes genéticos para ajudar no tratamento e prevenção do câncer
